地中海贫是什么病,做香港隐性疾病基因检测可不可以避免

http://www.3328.tv 2019/4/29 阅读数:30911
地中海贫血对于南方人来讲,并不陌生。地中海贫血广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。地中海贫血的患者,不仅生活质量下降,更可怕的是会有各种并发症,而且患者多数会在青少年时期死亡,给家庭和社会带来沉重的负担。那么做香港隐性疾病基因检测可不可以避免地中海患儿的出生呢?


什么是地中海贫血? 

地中海贫血是一类因常染色体遗传性缺陷,从而引起珠蛋白链的合成障碍,使体内一种或是几种蛋白数量不足造成的溶血性贫血,是目前世界上最常见的遗传性血液病,是由于血红蛋白内的珠蛋白基因缺陷导致的溶血性贫血病,主要可分为α-地贫和β-地贫。
地中海贫血有什么症状?
轻型:患者无症状或轻度贫血,脾不大或轻度大。病程经过良好,能存活至老年。本型易被忽略,多在重型患者家族调查时被发现。
中间型:多于幼童期出现症状,其临床表现介于轻型和重型之间,中度贫血,脾脏轻或中度大,黄疽可有可无,骨骼改变较轻。
重型α地贫:又称Hb Bart’s胎儿水肿综合征,为致死性血液病,受累胎儿由于严重贫血、缺氧常于妊娠23~40周时在宫内或娩后半小时内死亡。
重型β地贫:又称Cooley贫血。患儿出生时无症状,至3~6个月开始发病,呈慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾大,发育不良,常有轻度黄疽,并具有典型的地中海贫血特殊面容,症状随年龄增长而日益明显。
地中海贫血患儿常并发气管炎或肺炎,当并发含铁血黄素沉着症时,因过多的铁沉着于心肌、肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状,其中最严重的是心力衰竭,是导致患儿死亡的重要原因之一。


地中海贫血会遗传吗?
会的!地贫是由基因缺陷导致的,正常人都拥有两组血红蛋白基因,其中一组来自母亲,另一组来自父亲。假如父母双方都携带地贫基因,其下一代就有可能患地贫疾病。因此,地贫会遗传给下一代。
如何预防地中海贫血?
孕育一个健康的宝宝是每位家长的心愿。地贫目前尚无确切、普及的根本有效的治疗,治疗费用也极其昂贵,给病人和家庭都带来了巨大的经济压力和精神折磨,所以孕前检查及产前检查尤其重要。
其次,也可以选择去香港做隐性疾病基因检测。要知道,隐性疾病基因其实并不陌生,平均每个人身体中携带2.3个隐性疾病基因。
我们只列举了地中海贫血症一例而已,国人中约10%的人为地中海贫血症基因携带者,大部分自己并不知情。

 
然而,隐性基因会遗传后代,令下一代患上隐性遗传病。
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香港隐性疾病基因检测优势:
1.夫妻双方通过此检测可以预测未来宝宝患遗传疾病风险。及早为生育做准备。
2.为您和伴侣检测遗传疾病的携带者基因。
3.即使检测结果为阳性,在人工受孕和相关技术辅助下可为宝宝排除患上隐性疾病的风险。
地中海贫血在目前仍是一项医学难题,其实最好的治疗方法是预防。这就需要准妈妈们在孕期产检时就要提前进行关注,可以在怀孕的第十二周后采用抽取胎儿检体来进行一个检查,如果确定是地中海贫血重型胎儿的,可以及早进行人工流产,以避免将来的种种危害和负担。

(编辑:孕妈部落)

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